Detalles de la búsqueda
1.
Deubiquitinase USP9X loss sensitizes renal cancer cells to mTOR inhibition.
Int J Cancer;
153(6): 1300-1312, 2023 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37260183
2.
International initiative for a curated SDHB variant database improving the diagnosis of hereditary paraganglioma and pheochromocytoma.
J Med Genet;
59(8): 785-792, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34452955
3.
Recurrent Germline DLST Mutations in Individuals with Multiple Pheochromocytomas and Paragangliomas.
Am J Hum Genet;
104(4): 651-664, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929736
4.
Prevalence of pathogenic germline variants in patients with metastatic renal cell carcinoma.
Genet Med;
23(4): 698-704, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33442023
5.
PTEN expression and mutations in TSC1, TSC2 and MTOR are associated with response to rapalogs in patients with renal cell carcinoma.
Int J Cancer;
146(5): 1435-1444, 2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31335987
6.
Hsa-miR-139-5p is a prognostic thyroid cancer marker involved in HNRNPF-mediated alternative splicing.
Int J Cancer;
146(2): 521-530, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31403184
7.
Molecular characterization of chromophobe renal cell carcinoma reveals mTOR pathway alterations in patients with poor outcome.
Mod Pathol;
33(12): 2580-2590, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32616874
8.
Concomitant Medications and Risk of Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy.
Oncologist;
24(8): e784-e792, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30470691
9.
Metabolome-guided genomics to identify pathogenic variants in isocitrate dehydrogenase, fumarate hydratase, and succinate dehydrogenase genes in pheochromocytoma and paraganglioma.
Genet Med;
21(3): 705-717, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30050099
10.
Role of MDH2 pathogenic variant in pheochromocytoma and paraganglioma patients.
Genet Med;
20(12): 1652-1662, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008476
11.
Gain-of-function mutations in DNMT3A in patients with paraganglioma.
Genet Med;
20(12): 1644-1651, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29740169
12.
Advanced sporadic renal epithelioid angiomyolipoma: case report of an extraordinary response to sirolimus linked to TSC2 mutation.
BMC Cancer;
18(1): 561, 2018 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29764404
13.
Biallelic TSC2 Mutations in a Patient With Chromophobe Renal Cell Carcinoma Showing Extraordinary Response to Temsirolimus.
J Natl Compr Canc Netw;
16(4): 352-358, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29632054
14.
Recurrent Germline DLST Mutations in Individuals with Multiple Pheochromocytomas and Paragangliomas.
Am J Hum Genet;
104(5): 1008-1010, 2019 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31051110
15.
Exceptional Response to Temsirolimus in a Metastatic Clear Cell Renal Cell Carcinoma With an Early Novel MTOR-Activating Mutation.
J Natl Compr Canc Netw;
15(11): 1310-1315, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29118224
16.
Germline mutations in FH confer predisposition to malignant pheochromocytomas and paragangliomas.
Hum Mol Genet;
23(9): 2440-6, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24334767
17.
Recommendations for somatic and germline genetic testing of single pheochromocytoma and paraganglioma based on findings from a series of 329 patients.
J Med Genet;
52(10): 647-56, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26269449
18.
Tumoral EPAS1 (HIF2A) mutations explain sporadic pheochromocytoma and paraganglioma in the absence of erythrocytosis.
Hum Mol Genet;
22(11): 2169-76, 2013 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23418310
19.
Differential gene expression of medullary thyroid carcinoma reveals specific markers associated with genetic conditions.
Am J Pathol;
182(2): 350-62, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23201134
20.
Genetic bases of pheochromocytoma and paraganglioma.
J Mol Endocrinol;
70(3)2023 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36520714